Maioria das incidências ainda corresponde à falha de divisão celular ocorrida durante a produção do ovulo ou espermatozoide
Há uma peculiaridade sobre a incidência de casos de síndrome de Down que ainda é pouco abordada. Existe uma pequena chance (1%) de a criança nascer com a condição por herança genética, o chamado de translocação. Isso significa que um dos pais seria portador de uma alteração cromossômica que poderia predispor a gerar células reprodutivas com um cromossomo 21 extra. A questão é pouco explorada justamente devido a baixa possibilidade, porém, ela exige a atenção da comunidade genética, principalmente para orientação aos pais.
– A confirmação da síndrome de Down por translocação abre precedente para a solicitação de exames do pai e da mãe para detectar se há risco de em uma gestação futura, a outra criança também desenvolver a condição. A partir disto, é possível oferecer alternativas reprodutivas, aconselhamento genético e tranquilizar os pais ” explica o membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Salmo Raskin.
No entanto, esta situação ainda não é acessível para a maioria dos pacientes. Segundo o médico geneticista, muitos bebês que nascem com síndrome de Down pelo Serviço Único de Saúde (SUS) ainda não têm acesso ao exame cariótipo, o que pode gerar insegurança nos pais que pretendem ter outros filhos.
Fora a questão genética, Raskin reforça que grande maioria dos casos continua sendo resultado de uma alteração ocorrida durante a produção do ovulo ou espermatozoide, com a trissomia livre do cromossomo 21. A condição altera a aparência facial, causa deficiência intelectual, afeta o desenvolvimento e pode ser associada a doenças cardíacas e outras complicações.
Na quarta-feira (21/03) celebra-se o Dia Internacional da Síndrome de Down, marcado por ações que tem como objetivo dar visibilidade as pessoas com a trissomia. O “21/03” foi estrategicamente escolhido porque a Síndrome de Down é uma alteração genética no cromossomo “21”, que deve ser formado por um par, mas no caso das pessoas com a síndrome, aparece com “3” exemplares (trissomia).
